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Intervenção alimentar e nutricional na prevenção de deficiências intelectuais e cognitivas em crianças com fenilcetonúria

2024Journal article Open access
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datacite.subject.fosCiências Agrárias::Biotecnologia Agrária e Alimentar
datacite.subject.sdg03:Saúde de Qualidade
dc.contributor.authorFigueiredo, Ana
dc.contributor.authorJorge, Rui
dc.date.accessioned2025-05-16T14:41:06Z
dc.date.available2025-05-16T14:41:06Z
dc.date.issued2024
dc.description.abstract<jats:p>A fenilcetonúria é uma doença que resulta de um erro congénito autossómico recessivo do metabolismo da fenilalanina. Este distúrbio provoca elevações nas concentrações plasmáticas deste aminoácido acarretando graves problemas ao nível do sistema nervoso. De acordo com a evidência encontrada, a introdução do recém-nascido em programas de rastreio neonatais específicos, parece melhorar e proporcionar nestas crianças uma vida relativamente normal. A necessidade de melhores opções de tratamento levou ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas capazes de promover uma melhor qualidade de vida aos portadores desta doença. Este artigo de revisão demonstra como a implementação nutricional e alimentar precoce é um fator determinante na gestão desta patologia, onde o intuito é avaliar a influência que a alimentação tem no desenvolvimento cognitivo em crianças com fenilcetonúria.</jats:p>por
dc.description.abstractPhenylketonuria is a disease that results from an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism. This disorder causes elevations in the plasma concentrations of this amino acid, causing serious problems in the nervous system. According to the evidence found, the introduction of newborns into specific neonatal screening programs seems to improve and provide these children with a relatively normal life. The need for better treatment options has led to the development of new therapeutic strategies capable of promoting a better quality of life for sufferers of this disease. This review article demonstrates how early dietary and nutritional implementation is a determining factor in the management of this pathology, with the aim of evaluating the influence that diet has on cognitive development in children with phenylketonuria.eng
dc.description.sponsorshipEste trabalho é financiado por fundos nacionais através da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P., no âmbito do projeto FCT/UI/05704/2020.
dc.identifier.doi10.21011/apn.2024.3908
dc.identifier.issn2183-5985
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.8/12905
dc.language.isopor
dc.peerreviewedyes
dc.publisherAssociação Portuguesa de Nutrição
dc.relationCenter for Innovative Care and Health Technology
dc.relationCenter for Innovative Care and Health Technology
dc.relation.hasversionhttps://actaportuguesadenutricao.pt/metadata/?article=6231#:~:text=https%3A//actaportuguesadenutricao.pt/edicoes/https%2Dactaportuguesadenutricao%2Dpt%2Dwp%2Dcontent%2Duploads%2D2022%2D09%2D11_ar%2Dpdf%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D3%2D2%2D3%2D3%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D2%2D3%2D2%2D2%2D3%2D3%2D2%2D2%2D3%2D2%2D2%2D2/
dc.relation.ispartofActa Portuguesa de Nutrição
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.subjectDesenvolvimento cognitivo infantil
dc.subjectFenilcetonúria
dc.subjectHidroxílase da fenilalanina
dc.subjectIntervenções dietéticas
dc.subjectMetabolismo
dc.subjectSapropterina
dc.subjectChild cognitive development
dc.subjectPhenylketonuria
dc.subjectPhenylalanine hydroxylase
dc.subjectDietary interventions
dc.subjectMetabolism
dc.subjectSapropterin
dc.titleIntervenção alimentar e nutricional na prevenção de deficiências intelectuais e cognitivas em crianças com fenilcetonúria
dc.title.alternativeDietary and nutritional intervention in the prevention of intellectual and cognitive disabilities in children with phenylketonuriaeng
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.awardTitleCenter for Innovative Care and Health Technology
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oaire.awardURIinfo:eu-repo/grantAgreement/FCT/6817 - DCRRNI ID/UIDP%2F05704%2F2020/PT
oaire.awardURIinfo:eu-repo/grantAgreement/FCT/6817 - DCRRNI ID/UIDB%2F05704%2F2020/PT
oaire.citation.endPage49
oaire.citation.startPage44
oaire.citation.titleActa Portuguesa de Nutrição
oaire.citation.volume39
oaire.fundingStream6817 - DCRRNI ID
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oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
person.familyNameFigueiredo
person.familyNameJorge
person.givenNameAna
person.givenNameRui
person.identifier.ciencia-id7D1D-0A75-A4B7
person.identifier.orcid0009-0005-6326-0584
person.identifier.orcid0000-0002-5261-2688
project.funder.identifierhttp://doi.org/10.13039/501100001871
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project.funder.nameFundação para a Ciência e a Tecnologia
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